高通量测序技术（High-Throughput Sequencing）又名下一代测序技术（Next Generation Sequencing，NGS），其原理主要为边合成边测序和连接法测序。与以Sanger法为代表的传统测序法相比，高通量基因测序技术具有多和快的显著优势，测序成本与第一代测序技术相比急剧下降，曾经人类基因组计划花费了约30亿美元。

根据《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》预测，2022年全球基因测序市场规模约207亿美元，预计到2025年将达到341亿美元，到2026年规模将突破400亿美元， 2020年至2025年期间复合增速保持在18%。

高通量基因测序技术目前在临床医学服务领域较为代表性的应用有无创产前基因检测（NIPT）、肿瘤基因检测、感染防控等。去年10月，北京医保局发文将NIPT纳入北京市甲类医保支付目录，加速了高通量基因测序技术的普及和推广。

纳米孔（Nanopore）单分子测序技术是基于电信号的测序技术，生物纳米孔是一种跨膜蛋白质通道，可以通过改变特定位点氨基酸残基的分子生物学技术进行基因工程改造。与二代测序技术相比，纳米孔测序读长很长，可以对单个DNA进行测序，而无需对样品进行PCR扩增或化学标记。

微流控 ( microfluidics ) 是一种以在微纳米尺度空间中对流体进行精确操控为主的技术，具有将生物、化学等实验室的基本功能如样品制备、反应、分离和检测等微缩到一个几平方厘米芯片上的能力，使用非常少的试剂和样本就能做出高精度和高灵敏度的检验检测。应其灵敏度高、便携性强、检测快、成本低等特点，已广泛应用于POCT场景，如血液分析和血糖监测等。

自2017年《“十三五”生物产业发展规划》发布以来，我国基因测序市场进入高速发展轨道，新冠疫情的持续蔓延，使全社会对基因检测、早筛早诊和精准诊疗的重要性认识进一步加深。基因检测技术逐步向遗传病、出生缺陷、肿瘤、心血管疾病、代谢疾病等领域普及深入。在肿瘤早诊早筛方面，2018年国内首个基于NGS的肿瘤伴随诊断试剂盒获批，对整个基因检测行业有着里程碑式的意义。在感染防控方面，以新冠疫情为例，通过宏基因组高通量测序技术直接从临床样本中鉴定出新冠病毒的核酸序列，破译了新冠病毒的基因组，将病原体的鉴定时间大幅度缩减，为抗击疫情打下了基础。

在体外诊断行业中，国内企业在生化诊断领域技术水平已于国外同类产品相当。但分子诊断、化学发光免疫诊断市场仍主要由进口品牌垄断，国产品牌所占据的市场份额较少。

根据Evaluate Medtech数据，2020年国内IVD细分市场中，免疫诊断是占比最大，达到40.7%，主要包括化学发光、酶联免疫、胶体金、荧光免疫等等，免疫诊断板块的增速较高，预测未来几年免疫诊断国内市场增速将维持20%左右；近两年分子诊断因新冠病毒核酸检测巨大的市场需求而呈现爆发式增长， 2016年-2020年复合增长率达29%，2020年占IVD市场份额比15.1%，预计国内分子诊断市场规模将维持29%的增速， POCT市场规模将维持20%左右增速。